ARTROGRIPOSE MÚLTIPLA CONGÊNITA

Em 1941, definiu-se pela primeira vez uma criança com múltiplas contraturas congênitas, e acreditava-se que o processo patológico era devido a uma miodistrofia congênita e somente em 1923 é que foi atribuído o termo “artrogripose múltipla congênita”.

Somente mais tarde, tornou-se claro que a causa primária da deformidade era as alterações fibrosas e fibroadiposas nos músculos, que contraiam as articulações pela falta de movimento. A artrogripose constitui um grupo heterogêneo de malformações congênitas de caráter estacionário. Não é uma doença específica, mas sim, um dos sinais de uma complexa síndrome que inclui severas contraturas articulares congênitas. O mecanismo básico da contratura articular congênita múltipla parece ser a falta de movimento fetal ou acinesia fetal. Sua incidência é de cerca de um a cada três mil nascidos vivos, podendo esse valor ser mais elevado em países menos desenvolvidos. 2. MATERIAS E MÉTODOS Esta pesquisa, que, segundo Rudio7, caracteriza-se como bibliográfica, pois se trata de um levantamento de fontes de dados coletados, onde a finalidade da pesquisa é colocar o pesquisador em contato direto com tudo aquilo que foi escrito sobre determinado assunto com o objetivo de permitir um reforço o paralelo na análise de suas pesquisas ou manipulação de suas informações. As informações foram coletadas, através de um levantamento bibliográfico de artigos, livros, periódicos e trabalhos bibliográficos referentes ao assunto. A busca bibliográfica se deu na Biblioteca Setorial do Centro de Educação Física, Fisioterapia e Desportos da Universidade do Estado de Santa Catarina (UDESC-CEFID), Biblioteca Central de Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC), Biblioteca do Centro de Medicina da UFSC, centro de estudos do Hospital Infantil Joana de Gusmão, além de sistemas informatizados como internet, medline no período de 11 de novembro á 16 dezembro de 2002. O tema para essa pesquisa foi a artrogripose múltipla congênita. Após a coleta de dados, ocorreu a reunião do material e desenvolvimento deste estudo. Foi realizada uma análise do conteúdo reunido, permitindo após esta, a conclusão dos resultados obtidos sendo criada assim, uma literatura básica e de fácil entendimento. 3. REVISÃO DE LITERATURA 3.1 CONCEITO O termo artrogripose deriva do grego “juntas encurvadas” ou fletidas e é apenas um sinal descritivo e não um diagnóstico. A artrogripose múltipla congênita é uma síndrome complexa caracterizada por contratura, limitação do movimento de várias articulações em diferentes partes do corpo devido a graus variados de fibrose dos músculos afetados, espessamento e encurtamento da cápsula periarticular e tecidos ligamentares das articulações afetadas, esse processo patológico básico não é progressivo. Esta síndrome consiste basicamente de contraturas articulares não progressivas e atrofia muscular, variando desde casos leves, em que duas ou mais articulações são afetadas, até casos graves em que várias articulações de todos os membros e tronco podem ser afetadas. Segundo Shepherd 4, trata-se de uma afecção relativamente rara. As contraturas articulares congênitas parecem ser resposta de uma variedade de agentes e situações que criam um desequilíbrio de forças musculares que atuam sobre as articulações, o que torna o membro vulnerável à limitação mecânica do ambiente intra-uterino. A artrogripose múltipla congênita é comumente definida como uma síndrome que pode manifestar-se isoladamente ou associada a outras anormalidades congênitas com comprometimento do sistema nervoso central. 3.2 ETIOLOGIA A maioria dos autores concorda que a causa da artrogripose múltipla congênita é desconhecida, estando porém associada a diversos fatores. A patogênese da síndrome pode ser determinada por fatores intrínsicos, ou seja, do próprio embrião (alterações neuropáticas, miopáticas), ou ainda extrínsicos (oligoidrâmnios ou outras anormalidades uterinas que causariam a diminuição do movimento fetal). Exposição materna à drogas, hipertermia, infecções virais específicas, agentes bloqueadores neuromusculares ou imobilização. A mecânica do abdômen materno também é apontada como fator etiológico. Infecções virais maternas no primeiro trimestre de gestação, assim como comprometimento vascular entre mãe e feto, um septo no útero ou menos líquido amniótico, ocasionando menos espaço para o feto, são causa que devem ser consideradas. É importante lembrar que a principal causa das contraturas articulares congênitas é a diminuição dos movimentos fetais sendo as suas principais causas às neuropatias, miopatias, anormalidades do tecido conectivo, espaço limitado no útero e doenças maternas. A biópsia muscular com técnica histoquímica, exame eletromiográfico, a avalição neurológica e estudos de condução nervosa mostraram ser úteis na identificação da etiologia e isto é tanto mais importante quanto mais jovem for a criança. A multiplicidade de deficiências torna indispensável o concurso de uma equipe multidisciplinar que se preocupe com os aspectos físicos e psicossociais nesta condição. 3.3 APRESENTAÇÃO CLÍNICA A apresentação clínica é típica, existem contraturas articulares, geralmente simétricas dos quatro membros os quais parecem atróficos e têm formato fusiforme ou cilíndrico. O recém nascido apresenta deformidades múltiplas, rigidez de articulações e contraturas de tecidos moles. Parece à primeira vista que as articulações estão comprometidas, porém não existe anquilose óssea. As articulações são rígidas e deformadas, a pele é fina, lisa, tem pouca sudorese, o tecido subcutâneo é escasso. Os músculos são fracos e atróficos, sem do que a sensibilidade e propriocepção são normais. A rigidez das articulações é de origem extra-articular sendo devida ao encurtamento dos músculos e à contraturadas cápsulas articulares. Observam-se espessamento e perda da elasticidade das cápsulas articulares. Os membros afetados são pequenos em circunferência; ao contrário, as articulações parecem largas e fusiformes, os músculos são fracos, hipotônicos e finos, freqüentemente não palpáveis e os reflexos tendinosos estão ausentes. Freqüentemente essas crianças têm inteligência acima da média. A despeito de suas deformidades, elas são capazes de deambular e é surpreendente como elas desenvolvem um grau funcional de destreza no desempenho de atividades diárias como a auto-alimentação e vestir-se. Aproximadamente 40% dos pacientes têm acometimento dos quatro membros, 20% predominantemente dos membros inferiores e 10% dos membros superiores. A maioria dos pacientes não apresenta anomalias viscerais, entretanto é reconhecida a associação entre artrogripose e gastroquise, atresia intestinal, alteração do trato urinário e malformações cardíacas. O tempo de ocorrência do fator causal, as regiões envolvidas e a natureza intermitente ou contínua do fator determinam o grau de envolvimento. 3.4 MEMBROS SUPERIORES O membro superior é acometido em 40% a 80% dos casos de artrogripose e pode ser totalmente atingido ou apenas em determinadas regiões. Os membros apresentam-se em variados graus de rotação interna, pode haver limitação na abdução. Os ombros geralmente encontram-se em adução e rotação interna a diminuição de força do músculo deltóide torna o paciente incapaz de abduzir o membro superior contra a gravidade. O acometimento do cotovelo é freqüente, podemos encontrar flexão, na qual a posição favorece a função, ou em extensão onde existe uma incapacidade funcional e diminuição da força do músculo bíceps e braquial. O antebraço apresenta-se em pronação e punho em flexão. O desvio ulnar é a deformidade mais comum e característica. Outra deformidade encontrada é a extensão do punho com desvio radial da mão. O polegar encontra-se geralmente em adução com flexão das articulações metacarpofalangeanas e também das articulações interfalangeanas. 3.5 MEMBROS INFERIORES Os pés são envolvidos em quase todos os casos e podem apresentar as mais variadas deformidades, 82% de pés equinovaros, 10% taloverticais, 6% planovalgos e 2% pés cavovaros. Segundo Bruschini3, os joelhos são acometidos em 40% a 80% dos casos, apresentando-se em flexão na maioria dos pacientes, com marcada diminuição da força do músculo quadríceps. A contratura em extensão é menos freqüente e pode estar acompanhada de subluxação ou luxação de joelho. Podem ainda ocorrer torções tibiais. Os quadris são freqüentemente acometidos, quer seja por contraturas isoladas ou associadas a luxações. As deformidades nos quadris podem estar presentes em até 80% dos indivíduos acometidos. Conforme Behrman3, o quadril freqüentemente apresenta contraturas em flexão, abdução e rotação externa, pode haver luxação uni ou bilateral em 14% a 58% dos casos. Entre os variados fatores, salienta-se a alta porcentagem de apresentações pélvicas ao nascimento. É muito comum o achado radiográfico de verdadeira ausência de acetábulo. 3.6 COLUNA VERTEBRAL A incidência de escoliose na artrogripose varia de 2,5% a 34%. A deformidade mais freqüente encontrada no tronco é a escoliose, a idade de início varia, ela pode ser notada ao nascimento, na infância ou adolescência. Na artrogripose grave a escoliose é mais prevalente e é detectada durante os primeiros quatro anos de vida. As escolioses neuromusculares costumam ser progressivas, estimando-se a progressão da curva em até sete graus por ano. Ao lado das conseqüências , fraturas e deficiências para o aparelho respiratório. O padrão predominante da curva na artrogripose é em C longo estendendo-se ao sacro; isto é típico de uma escoliose neuromuscular. Freqüentemente a escoliose está associada com hiperlordose e obliqüidade pélvica. 3.7 CLASSIFICAÇÃO As contraturas articulares múltiplas congênitas e não progressivas podem ser subdivididas em três grandes categorias. O primeiro grupo apresenta envolvimento primariamente dos membros sem outras anormalidades (cerca de 50% dos casos); o segundo grupo tem envolvimento dos membros com contraturas articulares congênitas mas, além disso tem anormalidades em outra áreas como viscerais e face; o terceiro grupo tem contraturas dos membros e grave disfunção do sistema nervoso central. 3.7 CONTRATURAS ARTICULARES ENVOLVENDO PRIMARIAMENTE OS MEMBROS Essa categoria pode ser subdividida em duas entidades específicas: amioplasia e artogripose distal. Amioplasia é a artrogripose múltipla congênita clássica bem reconhecida pelo cirurgião ortopedista, ela provavelmente não é uma condição hereditária, sua aparência clínica e a posição dos membros são tipicamente simétricas. Contraturas em flexão ou extensão ou qualquer combinação de deformidade pode ocorrer nos membros. A condição amioplasia foi assim designada devido a aparente ausência ou hipoplasia dos músculos. A diminuição da substância muscular dá a aparência de definhamento mas esses pacientes em geral, apresentam um bom prognóstico e muitos vivem independentemente. Existe ainda a chamada artrogripose distal, que se apresenta como deformidades isoladas de mão (98%) ou pés (88%) e que tem um padrão autossômico dominante de hereditariedade que foi relacionado a alterações no cromossomo. 3.8 CONTRATURAS ARTICULARES CONGÊNITAS COM ENVOLVIMENTO EM OUTRAS PARTES DO CORPO Esta categoria envolve uma grande diversidade de condições nas quais as contraturas estão associadas a anomalias em outras partes do corpo como aracnodactilia contratural, displasia crânio-carpo-tarsal, dentre outras. 3.9 CONTRATURAS ARTICULARES CONGÊNITAS ENVOLVENDO O SISTEMA NERVOSO CENTRAL Este grande grupo compreende entidades com anomalias cromossômicas, sendo estas detectadas pelos cariótipos no sangue periférico. Muitas das crianças afetadas não se desenvolvem, e cerca de 50% morrem dentro dos primeiros anos de vida. 3.10 PATOLOGIA Estudos patológicos mostram que existem dois tipos principais de alterações neuromusculares que dão origem às deformidades. O tipo neurogênico é o mais comum (cerca de 93% dos casos) e que freqüentemente apresenta malformações associadas (orelhas de implantação baixa, micrognatia, pescoço curto, achatamento do nariz, palato alto, doenças cardíacas congênitas, hipoplasia pulmonar). A forma neuropática freqüentemente está associada a outras anomalias como a disgenesia das células do corno anterior da medula e com o envolvimento aparente do cérebro em alguns casos. O tipo miopático é o mais raro (7% dos casos) e geralmente não apresenta malformações associadas. As alterações musculares são semelhantes àquelas encontradas nas distrofias musculares progressivas. Existe um forte padrão hereditário autossômico recessivo. Há relatos na literatura de respeitáveis autores referindo-se à maior gravidade e menor sobrevida das artrogriposes com patologias de base neurogênica, bem como referências à benigna expressividade e maior sobrevida das etiologias miopáticas. 3.11 TRATAMENTO Segundo Tachdjian 1, o tratamento da artrogripose múltipla congênita é complexo e difícil mas recompensante. A fraqueza muscular e a rigidez articular tornam a correção das deformidades congênitas e sua manutenção extremamente difícil. Porém as chances de sucesso aumentam, se forem tratadas precocemente. O tratamento deve ser individualizado, pois cada paciente apresenta deformidades de forma e intensidades variáveis. O início do tratamento deve ser precoce, com o objetivo final de propiciar capacidade ao paciente de executar suas atividades de vida diária. A maioria dos casos necessita de cirurgia reconstrutora. Os tecidos moles contraturados, que são os principais responsáveis pela obstrução do movimento articular, precisam ser liberados para um maior alcance do grau de amplitude de movimento, sendo a forma mais indicada a liberação cirúrgica precoce através de secção destes tecidos. Como as deformidades na artrogripose têm propensão à recidiva, sempre que possível, devem ser realizadas transferências de músculo-tendão para substituir os músculos ausentes, pálidos, pequenos e fibrosados que são funcionalmente ineficazes. A principal finalidade do tratamento cirúrgico, é de reestabelecer o equilíbrio muscular, as tenotomias devem ser acompanhadas de capsulotomias ou capsulectomias, a correção máxima deve ser obtida na cirurgia. As ostiotomias geralmente são eficazes para corrigir algumas deformidades, mas devem ser postergadas o máximo possível devido a alta incidência de recidiva da deformidade com o crescimento. Logo após o nascimento, deve ser iniciado um programa de fisioterapia intensiva, através de exercícios que aumentam o grau de mobilidade das articulações acometidas. Esses exercícios devem ser realizados de forma constante várias vezes ao dia . A fisioterapia consiste em alongar os tecidos, em mobilizar as articulações, e incentivar os movimentos ativos, sendo que os entalamentos progressivos,uso de órteses, etc, tem por finalidade manter as correções obtidas. Este esquema de tratamento,deve ser aplicado com a maior intensidade possível, sobretudo durante o primeiro ano de vida . 4. CONCLUSÃO Na literatura, uma grande variedade de condições com deformidade contratural das articulações tem sido designada como artrogripose. É vital reconhecer a heterogeneidade da condição e distinguir as várias formas das contraturas múltiplas congênitas das articulações; cada entidade tem sua história genética diferente, requerendo modalidades especiais de tratamento. Pode-se concluir que a artrogripose é sobre tudo um sinal descritivo e não um diagnóstico e seu processo patológico básico não é progessivo. O sucesso do tratamento desses pacientes depende de um acompanhamento terapêutico desde o nascimento, com uma equipe multidisciplinar onde todos têm um papel fundamental na sua reabilitação, sempre tendo em mente não apenas a correção da deformidade, mas um desenvolvimento global do indivíduo e suas possibilidades de integração com o meio.

Nenhum comentário: